Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Angio-oedème héréditaire type I
- Déficit immunitaire primaire
- Agammaglobulinémie
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Neutropénie constitutionnelle
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome hyper-IgE
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Polycythémie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Alpha-thalassémie
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire combiné sévère